Displazie de aminoacizi

Trei mutații noi ale genei FBN1 la copii chinezi cu displazie acromelică
Sulful este necesar pentru sinteza aminoacizilor care se găsescîn cantități mari în proteinele țesuturilor conjunctive. Acești aminoacizi sunt de neînlocuitîn formarea structurilor moleculare ale colagenului. Colagenul este proteina care asigură rezistență tendoanelor și cartilajelor. Extractul de scoici furnizeazățesuturilor de legatură glicozaminoglicani, condroitin-6 sulfat, condroitin-4 sulfat, heparinăși sulfat de heparină, precum și acizi grașiOmega 3. În organism, metionina este transformată în aminoacidul cisteină, care este important pentru producerea de glutation.

Trei mutații noi ale genei FBN1 la copii chinezi cu displazie acromelică Noiembrie Boala genetică Abstract Displazia geleofizică GDdisplazia acromicrică AD și sindromul Weill-Marchesani WMS sunt tulburări rare cu caracteristici care se suprapun, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele scurte, limitările articulațiilor, îngroșarea pielii, anomaliile ușoare ale feței, simptomele scheletice, cu GD distinct prin Displazie de aminoacizi valvulară cardiacă progresivă și WMS distinct de microsferofacia și lentistea ectopică.

NIc. CFc. CF și o mutație cunoscută c. CY a genei FBN1 au fost identificate în patru probanduri, respectiv. Din punct de vedere clinic, p. CY a fost asociat cu GD, așa cum s-a raportat anterior, precum și noul p.

NI, în timp ce p.

Trei mutații noi ale genei FBN1 la copii chinezi cu displazie acromelică

CF și p. Interesant, mutații diferite la același codon p. CY și p.

Cu toate acestea, mutațiile p. CR au fost asociate cu WMS. Introducere Displazia geleofizică GDdisplazia acromicrică AD și sindromul Weill-Marchesani WMS aparțin grupului de displazie acromelică și prezintă o serie de caracteristici fizice, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele scurte, ușoare anomalii faciale, precum și unele manifestări radiologice, incluzând vârsta osoasă Displazie de aminoacizi, scurtarea oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale tratați osteocondroza coloanei cervicale la domiciliu. GD este diagnosticat clinic la persoanele cu caracteristicile comune menționate mai sus, în plus față de caracteristicile caracteristice caracteristice "fericite", anomalie valvulară cardiacă, hepatomegalie progresivă și stenoză traheală.

Mutația genei FBN1 cu modul dominant de moștenire autozomal este mecanismul comun al acestor trei boli. In principiu, Fibrillin-1 este o proteina de structura majora atat din microfibrilele de tesut elastice cat si non-elastice.

Interacțiunea proteinelor ADAMTS cu fibrillin-1 este critică pentru rolul structural și regulator al microfibriliilor. Studierea suplimentară a mecanismelor care reglează acțiunea TGFβ la contrariile fenotipice este o problemă importantă.

Displazia acromelică este extrem de rară și numai două cazuri chinezești dintr-o familie cu AD au fost raportate în literatură. Aici raportăm caracteristicile clinice și genetice ale a patru cazuri sporadice de copii chinezi din familii care nu au Displazie de aminoacizi cu displazie acromelică, incluzând două cazuri de Displazie de aminoacizi și un caz fiecare dintre AD și WMS, diagnosticate de secvențierea următoarei generații NGS pentru statură scurtă și deformare osoasă.

Nu a existat o căsătorie sau o istorie congenitală a unei displaziile scheletice similare în cadrul familiilor.

tratamentul scafoidului scafoidului tratamente articulare orientale

Doar pacientul 4 a avut hipotiroidism, iar ceilalți trei pacienți au avut funcția normală a tiroidei. Rezultatele electroforezei mucopolizaharidelor urinare nu au evidențiat benzi anormale. Toate activitățile enzimatice lizozomale măsurate au fost în intervalul normal. Analiza mutatiilor La 89 pacienți evaluați de NGS vizat, am descoperit că 4 pacienți au efectuat mutații heterozigoide ale genei FBN1, de exemplu c. CY în exonul 41 al pacientului 1, c.

ArthroGag x 90 tablete

NI în exonul 41 al pacientului 2, c. CF în exonul 41 al pacientului 3, c.

cel mai bun unguent pentru recenzii de osteochondroză artrita posttraumatică a degetului mare

CF în exonul 42 al pacientului 4 Tabelul 1. Aceste patru mutații au fost verificate prin amplificare PCR și secvențierea lui Sanger.

Cu excepția mutației c. Aceste trei mutații noi nu au fost, de asemenea, detectate în de cromozomi de la subiecți normali chinezi. Discuţie Subiecții cu displazie acromelică au trăsături clinice similare cu tulburările de stocare lizozomale, astfel încât, de obicei, au trecut printr-o serie de analize biochimice și genetice înainte de a primi un diagnostic precis.

Apoi, acești pacienți au fost incluși în secvențierea exonului vizat pentru displazia osoasă și au confirmat că au mutații ale genei FBN1. Acesta include trei variații noi, p.

Au fost, de asemenea, raportate două fetușe de 19 și 23 săptămâni de gestație. Au prezentat scurtări acromesomelice, caracteristici craniofaciale cu absența craniosinostozei, rinichi mici cu chisturi microscopice tubulare și glomerulare, placă ductală persistentă cu fibroză portală în ficat, suprarenale mici, o cisterna magna mărită și un chist de fosă posterioară.

NI, p. CF, p. CF, și o mutație cunoscută p. CY, raportată într-o boală GD. În plus, două dintre variațiile noi p. CF, au fost substituții cisteină cu un aminoacid aromatic, care au fost prezumate ca patogene conform rapoartelor anterioare.

plante medicinale pentru artroza articulației gleznei antiinflamatoare pentru osteochondroza lombară

Secțiuni aminoacide din regiunea învecinatăși în Fibrillin-1 la oameni și alte specii. Trei situri cu modificări presupuse de aminoacizi în proteina Fibrillin-1, N, C, C, sunt conservate evolutiv la mamifere.

O versiune full color a acestei cifre este disponibilă la revista Journal of Human Genetics online. Imagine de dimensiune completă După Displazie de aminoacizi mutațiilor cauzale, am revizuit apoi istoricul lor medical.

Pacientul 1 și pacientul 2 au avut stenoză pulmonară valvulară precoce și hepatomegalie, susținând un diagnostic cu GD. Dar ambii acesti doi pacienti cu GD au Displazie de aminoacizi dismorfism facial aparent, indicand faptul ca aceasta caracteristica nu Displazie de aminoacizi putea fi folosita ca un indice in prioritizarea screening-ului molecular in diagnosticul GD. În concordanță cu fenotipul GD, o mutație cunoscută, p. CY, care a fost asociată cu GD într-un raport anterior, a fost identificată la pacientul 1.

În caz contrar, ultrasonografia abdominală, ecocardiografia și examenul oftalmologic nu au dat naștere unor constatări anormale, sugerând un diagnostic al AD.

Acest pacient poartă p. Interesant, la același codon C, o mutație diferită p.

YC și p. Displazie de aminoacizi, așa cum este documentat în literatură, ar putea conduce atât la GD cât și la AD, susținând epigenetice necunoscute implicate în patogeneza bolii. Vârsta medie a recunoașterii unei probleme oculare în WMS este de ~ 7, 5 ani.

Alte probleme oculare, cum ar fi ectopia lentis și glaucom, nu au fost încă dezvoltate. Mutația descoperită la acest pacient a fost p. CF, care a fost localizată în exonul 42 al genei FBN1.

Mai multe despre acest subiect